單基因病無創產前檢測的發展趨勢是什么？

發布時間：2022-10-21 22:02:00 作者：學術小編 來源：m.jyydt.com.cn

單基因病的無創產前檢測逐漸成為全球 NIPT 臨床應用的發展趨勢 [4-6]。. 2018 年 9 月，華大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在國內率先實現了胎兒染色體及單基因病多方位的無創篩查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 數據量檢測全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重復綜合征，同時新增「軟骨發育不全」單基因病檢測內容。. 現在， 華大基因單基因病無創產前檢測技術實現全新升級，通過目標區域捕獲、雙端分子標簽 (unique molecular indexing, UMI) 建庫及高通量測序技術聯合方式，同時對 27 種胎兒新發顯性單基因病進行無創產前檢測，有效防控顯性單基因病的首次發生， 助力我國臨床無創產前檢測技術再上新臺階！.

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