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發布時間：2023-07-04 11:13:28 作者：學術小編 來源：m.jyydt.com.cn
NGS檢測則無需對病原體進行分離培養，也不依賴已知核酸序列，可直接對標本進行測序鑒別， 大大 節省了檢測時間，提高了診斷效率，在對未知物種及難以培養的病原體鑒定方面具有無可比擬的優勢。 NGS 在病原體鑒定方面的應用主要有2種形式 ， 即rRNA基因測序和全基因組測序（whole genome sequencing, WGS）。
NGS實驗流程是一個文庫制備→芯片捕獲→測序→數據分析的過程，基于NGS測序技術有三類檢測方案： Panel檢測是針對某一特定類別疾病的相關基因，如下圖-中圖： （1）基因研究清楚的特定表型的診斷。
目前二代測序（NGS）已成為中國臨床腫瘤醫生常用檢測工具, 中國臨床腫瘤學會（CSCO）腫瘤生物標志物專家委員會發布的第1個NGS臨床應用調研顯示, 大于30%的腫瘤科醫生每月NGS檢測量超5個, 而中國超過90%臨床醫生需要NGS報告解讀支持。
基于NGS技術檢測腫瘤體細胞變異的實驗流程可概括為以下幾個主要環節：樣本采集及質量控制、DNA提取、文庫制備、測序、基因組數據生成及數據分析。其中, 數據分析可進一步拆解為三個流程：變異識別（variant identification）、變異注釋及過濾（variant annotation and prioritization）、變異的臨床解讀（interpretation of clinical significance）。
